Добрый день, сегодня получила направление по ф-057 у Михальчук в Томск. Созвонилась с Томском, что бы записаться на май сказали звонить после 17.04 будет запись на май (раньше у нас нет возможности попасть). Мне в регистратуре сказали что ложиться к ним не надо, просто приезжаем в день записи, идем к врачу, получаем направления, сдаем анализы и можем быть свободны. результат придет в Тюмень к Михальчук.

[b]МамаКиренка[/b], Я направление тоже взяла. Мне интересно,оно сроки какие то годности имеет? Томск не берут трубку. о_о

[b]amstel072[/b], да имеет, три месяца. Даже и не знаю, когда я звонила, взяли практически сразу.

[b]МамаКиренка[/b], дозвонилась сегодня. Сказали, что для иногородних срок годности направления 1 месяц

[b]amstel072[/b], странно, а у меня ещё спросили когда нам дал направление и сказаи что 3 месяца.

[b]МамаКиренка[/b], у меня спросили из какого города, и когда дали направление. А потом вот так ответили.

Еще ньюанс. Направление Москва-Томск тупиковое. Поезд прямой идет раз в два дня. Михальчук отговаривает ехать обратно с пересадкой. А я вот все таки думаю что это надо. А то получиться что 2 ночи надо ночевать в Томске,где то. Лучше в поезде ночевать ,

[b]amstel072[/b], а почему ночевать 2 дня где-то придется? Госпитализация какого числа?

[b]OksanaKZ[/b], потому что 25 прием. А поезд обратный 27. Там не держат. Сказали ,прием специалиста,забор материала. И мы свободны. Все около 1 часа займет.

[b]amstel072[/b], так вы в этот же день можете обратно уехать. Поезд из Тюмени прибывает в 09.58 местного времени. От ж\д вокзала ехать 15 минут до института (посмотрите на Яндекс карте маршрут НИИ Генетики до жд вокзала Томск1). Ну максимум приедите в 10.30. Проконсультируетесь, все сдадите и обратно на поезд в Тюмень 12.20 местного времени обывает

[b]OksanaKZ[/b], Оксана, вы съездили уже в Томск? По телефону Маргарита Николаевна мне говорила про анализ "микрочипирование". Не пойму, это и есть ХМА?

[b]amstel072[/b], из Томска вы можете добраться до г. Тайга. (ок. 2-3 часов на поезде или электричке), а от туда уже много поездов до Тюмени ходит. Или доехать до Новосибирска на автобусе. Автовокзал на жд вокзале

[b]OksanaKZ[/b], [b]Aся[/b], спасибо за информацию. [b]Маленький_Юлик[/b], а что это такое хма, чипирование?

[b]Маленький_Юлик[/b], ага, прилетели уже:). Микрочипирование - это и есть ХМА. У них просто там он так называется. Взяли и у меня, и у ребенка [b]amstel072[/b], ХМА - это хромосомный микроматричный анализ. "Первый анализ, который рекомендуется сделать при врожденных пороках развития, задержке психического развития и аутизме - молекулярный цитогенетический тест (хромосомный микроматричный анализ). При выполнении ХМА с помощью специальной методики исследуются последовательности генетического материала во всех хромосомах и могут быть выявлены избыток или недостаток генетического материала (числовые аномалии, дупликации и делеции хромосом, несбалансированные транслокации). ХМА имеет высокую разрешающую способность, то есть позволяет выявить достаточно мелкие структурные изменения. [b]Значение анализов[/b] Какие аномалии хромосом могут быть выявлены с помощью анализа числовые аномалии хромосом; делеции (отсутствие участков хромосом); дупликации (дубли участка генетического материала); участки с потерей гетерозиготности (эти участки важны при болезнях импринтинга, родственных браках, болезнях с аутосомно-рецессивным наследованием); однородительская дисомия (наличие в геноме двух хромосом от одного родителя). Среди изменений в геноме могут быть обнаружены как участки с описанной связью с клинической картиной, так и такие, для которых патология ранее не была описана. [b]Какие изменения нельзя выявить с помощью ХМА?[/b] точечные изменения в одном гене (точечные мутации); крошечные делеции и дупликации внутри гена; сбалансированные хромосомные перестройки (сбалансированные транслокации"). взято с просторов интернета

[b]OksanaKZ[/b], мне Михальчук сказала,если подтвердиться аутизм, то "виновата" моя Х-хромосома.

Нас тоже отправили на уточнение диагноза, в Томск или Москву, сказали выбрать самим! Куда лучше ехать? Нам ставят "Вражденная структурная миапотия!

[quote=Гость (188.186.*.*)]Нас тоже отправили на уточнение диагноза, в Томск или Москву, сказали выбрать самим! Куда лучше ехать? Нам ставят "Вражденная структурная миапотия![/quote] Лежала в палате с мамочкой, у нее у дочки что-то подобное было. Ее наблюдала очень грамотный врач - Оксана Валерьевна (отчество подзабыла). Так вот. Она эту девочку уже 2 год наблюдает. Я так поняла, граммотный специалист. Она им лечение, обследование назначает - все проходят, потом снова на госпитализацию. Правда мама с дочкой местные, но лежат по ПНИ. Что даст вам Томск? - консультацию врача лечащего, если повезет, то попадется нормальная. Хотя моя соседка сказала, что именно Оксана Валерьевна специализируется на нервно-мышечной патологии. - анализ ХМА - возможно возьмут кровь на принадлежность к какому-либо синдрому (возможно, но не факт. У них там все урезано с финансами) - какие-то другие общие анализы (кровь, моча) - УЗИ органов брюшной полости (пару минут) - МРТ (возможно, смотря какой профиль) Что дает Москва (мы были в НИИ Педиатрии, отделение генетики): - консультация именно ГЕНЕТИКА (заведующая смотрит в первый день, потом лечащий врач, а еще научный сотрудник кафедры). Т.е.все именно генетики. Раз в неделю у них обход всей кафедрой всех пациентов - консультации узких специалистов (у нас были невролог, психолог, кардиолог, окулист). Есть еще психиатр, ортопед вроде. - УЗИ всего. Очень долго смотрят. Приблизительно час на все. Щитовидку нам светили еще отдельно. - МРТ тоже по показаниям - кровь (общий анализ, сахарная кривая, лактат пируват, общий анализ расширенный) - моча суточная по Нечипоренко, общий анализ мочи - из ген.анализов бесплатным оказалось только кариотипирование. Все остальные назначения - платно. НО! Это было в прошлом году. Может сейчас что-то изменилось. Не могу подсказать. Я бы вообще в первый раз поехала в Москву (раз ее тоже предлагают), там записалась на бесплатную консультацию еще и на Москворечье. И во время госпитализации посетила бы это заведение. Коль они тоже уполномочены бесплатно брать кровь на тот же ХМА, как и Томск. Мне вот с Москворечьем не повезло, когда я консультировалась у них в феврале, мне сказали, что пока не ясно, когда можно у них сдать бесплатно ХМА. Сказали, ориентировочно через месяц. А другой маме вот в марте уже сказали, что она может сдать кровь вместе с ребенком. Кровь заморозят, и когда будет возможность провести анализ, это сделают. Если сравнивать условия проживания, то в Томске лучше. Но мы ведь едем не за комфортом, а для того, чтобы найти причину болезни ребенка. Ради этого можно и потерпеть Вообщем решать вам. Удачи+<<-<-

Случаем в Томске никто сейчас не лежит?)))) Мы вчера поступили. Сегодня кровь взяли у дочи и у меня.

[b]Маленький_Юлик[/b], на что кровь взяли? На ХМА? Вообще,что предложили по обследованию?

[b]OksanaKZ[/b], да взяли хма, или как у низ чипирование. Гормоны, биохимия. Суточную мочу не собирали ещё. В принципе всё то, что вы писали. Предлагали остаться на две недели, предложили массаж. Видимо уже для лечения. Мы не остаемся.